Tanda Bahwa Anda Memiliki Tulang yang Rapuh – Penyakit tulang rapuh disebabkan karena cacat, atau kelainan, pada gen yang memproduksi kolagen tipe 1, protein yang digunakan untuk membentuk tulang. Gen yang rusak biasanya diturunkan. Tapi, dalam beberapa kasus, mutasi genetik, atau perubahan gen, dapat menjadi penyebabnya.
Jenis Penyakit Tulang Rapuh
Empat gen berbeda berperan dalam produksi kolagen. Beberapa atau semua gen ini bisa terpengaruh pada orang dengan OI. Gen yang rusak bisa menimbulkan delapan jenis penyakit tulang rapuh, yang diberikan label sebagai tipe 1 OI sampai tipe 8 OI. Empat jenis pertama merupakan yang paling banyak dijumpai. Empat yang terakhir sangat langka, dan sebagian besar adalah subtipe tipe 4 OI. Berikut 4 jenis utama OI: dewa slot
Tipe 1 OI
Tipe 1 OI merupakan bentuk penyakit tulang rapuh yang paling biasa dan paling umum. Pada jenis penyakit tulang rapuh ini, tubuh Anda menghasilkan kolagen yang baik tetapi tidak cukup. Ini menyebabkan tulang yang sedikit rapuh. Anak-anak dengan OI tipe 1 pada umumnya mengalami patah tulang karena trauma ringan. Fraktur tulang seperti ini jauh lebih jarang dialami oleh orang dewasa. Gigi juga bisa terpengaruh, membuat retakan dan gigi jadi berlubang.
Tipe 2 OI
Tipe 2 OI adalah bentuk penyakit tulang rapuh yang paling parah, dan dapat mengancam nyawa. Pada tipe 2 OI, tubuh Anda tidak menghasilkan cukup kolagen atau memproduksi kolagen yang kualitasnya buruk. Tipe 2 OI dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang.
Jika anak lahir dengan tipe 2 OI, mereka mungkin memiliki dada yang menyempit, tulang rusuk yang patah atau cacat, atau paru-paru yang belum berkembang. Bayi dengan tipe 2 OI mungkin gugur dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir.
Tipe 3 OI
Tipe 3 OI juga merupakan bentuk penyakit tulang rapuh yang parah. Ini menyebabkan tulang mudah patah. Pada tipe 3 OI, tubuh anak Anda memproduksi cukup kolagen namun kualitasnya buruk. Tulang anak Anda bahkan bisa mulai patah sebelum lahir. Deformitas tulang sering terjadi dan mungkin bertambah buruk seiring bertambahnya usia anak Anda.
Tipe 4 OI
Tipe 4 OI adalah bentuk penyakit tulang rapuh yang paling bervariasi karena gejalanya berkisar dari ringan hingga parah. Seperti tipe 3 OI, tubuh Anda memproduksi cukup kolagen namun kualitasnya buruk. Anak-anak dengan tipe 4 OI umumnya terlahir dengan kaki tertekuk, meskipun akan cenderung berkurang seiring peningkatan usia.
Gejala Penyakit Tulang Rapuh
Gejala penyakit tulang rapuh berbeda menurut jenis penyakitnya. Setiap orang dengan penyakit tulang rapuh memiliki tulang yang rapuh, tetapi tingkat keparahannya bervariasi dari orang ke orang. Penyakit tulang rapuh memiliki satu atau beberapa gejala berikut:
- kelainan tulang
- beberapa tulang patah
- sendi yang longgar
- gigi lemah
- sklera biru, warna kebiruan di bagian putih mata
- kaki dan lengan tertekuk
- kyphosis, atau kurva luar yang tidak normal pada tulang belakang bagian atas
- skoliosis, kurva lateral tulang belakang yang tidak normal
- gangguan pendengaran dini
- masalah pernapasan
- cacat jantung
Mendiagnosis Penyakit Tulang Rapuh
Dokter dapat mendiagnosis penyakit tulang rapuh dengan metode sinar-X. Sinar-X memungkinkan dokter Anda untuk melihat patah tulang saat ini dan masa lalu. Mereka juga memudahkan untuk melihat cacat pada tulang. Tes laboratorium bisa digunakan untuk menganalisis struktur kolagen anak.
Dalam beberapa kasus, dokter mungkin akan melakukan biopsi kulit. Selama biopsi ini, dokter akan menggunakan tabung berongga yang tajam untuk mengambil sedikit sampel jaringan. Pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk mengetahui sumber gen yang rusak.